by FEFQ
La fibrosis quística es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, impactando de manera significativa en la calidad y esperanza de vida de las personas que la tienen.
Durante décadas, los tratamientos se han centrado en aliviar los síntomas y frenar el deterioro que provoca la enfermedad, pero en los últimos años hemos sido testigos de avances científicos que han supuesto un antes y un después en el tratamiento de la FQ.
En los últimos años, la comunidad científica ha desarrollado tratamientos moduladores del CFTR que, si bien no curan la enfermedad, actúan directamente sobre su causa, aliviando los síntomas, mejorando considerablemente la calidad de vida y aumentando la esperanza de vida de las personas con FQ.
Estos tratamientos han cambiado la realidad de muchas personas con FQ. Sin embargo, todavía queda un largo camino por recorrer.
Indicado para mutaciones gating, como G551D y R117H, a partir de 4 meses de edad.
Para personas con la mutación F508del en ambas copias del gen CFTR a partir de 1 año de edad.
Para personas con la mutación F508del en ambas copias del gen CFTR y para personas con mutación F508del y RF (mutación de función residual), a partir de 6 años de edad.
Para personas con al menos una copia de la mutación F508del a partir de 2 años de edad.
A pesar de los avances, aproximadamente un 30% de las personas con fibrosis quística en España no puede acceder a estos moduladores. Las razones principales son:
La Comisión Europea ha aprobado recientemente ampliar la indicación de Kaftrio a todas las mutaciones excepto las de clase I, autorizando así su comercialización en Europa. Sin embargo, estos avances aún deben superar los procesos de aprobación y financiación por el Sistema Nacional de Salud para que lleguen a este grupo de personas con FQ en España.
Los tratamientos moduladores actuales solo son eficaces para determinadas mutaciones del gen CFTR. Las mutaciones de clase I, que impiden la producción de la proteína, siguen sin contar con una opción terapéutica efectiva. También existe una limitación para las personas trasplantadas o aquellas que, cumpliendo indicación, han sufrido efectos secundarios con la toma de estos medicamentos.
Estos tratamientos moduladores que, aunque no curan, frenan el deterioro que produce la enfermedad, consiguen ganar tiempo para que la investigación siga avanzando en la búsqueda de una solución definitiva para el 100% de las personas con FQ.
Para quienes no pueden beneficiarse de los moduladores actuales (personas con mutaciones de clase I), la única opción real es la investigación. Actualmente, existen líneas de desarrollo prometedoras que podrían cambiar el curso de la enfermedad en los próximos años:
Un ensayo clínico en marcha está evaluando una terapia basada en la administración inhalada de material genético para restaurar la función de la proteína CFTR, independientemente del tipo de mutación.
También en fase de estudio, los tratamientos con ARN mensajero en administración inhalada buscan corregir el defecto genético subyacente en las células afectadas.
Estas alternativas representan una esperanza para quienes actualmente no tienen tratamiento. Pero para que estas soluciones sean una realidad accesible, es imprescindible más inversión en investigación y desarrollo.
Desde la Federación Española de Fibrosis Quística, en este Día Nacional de la FQ 2025, reivindicamos:
01
No podemos permitir lo vivido con los actuales moduladores, donde las personas con FQ en España han esperado durante años tratamientos que ya habían demostrado su eficacia y seguridad. Una vez aprobada la comercialización por la Comisión Europea, es imprescindible que los tiempos de evaluación y financiación dentro del SNS sean lo más breve posibles.
02
Existen diferencias en el acceso a los tratamientos según el país de residencia. Mientras que en Francia las personas con mutaciones minoritarias han accedido a Kaftrio antes de la ampliación de la EMA, en España siguen existiendo barreras que dejan a muchos pacientes sin opciones terapéuticas. Es urgente corregir estas desigualdades y garantizar las mismas oportunidades para todas las personas, independientemente de dónde vivan.
03
Gracias a la inversión en investigación realizada hasta la fecha se ha conseguido cambiar el manejo de la fibrosis quística, mejorando la calidad de vida y aumentando su supervivencia. Aunque los últimos avances han sido muy importantes para el colectivo, necesitamos una solución para todos y, a ser posible, definitiva. Sin un compromiso firme en la financiación de nuevas terapias, el avance de la ciencia será más lento y las oportunidades terapéuticas tardarán más en llegar.
“Estamos en un momento crucial en la lucha contra la fibrosis quística. Los avances científicos han permitido desarrollar tratamientos que están cambiando la vida de muchas personas con FQ, pero todavía hay un 30% de pacientes en España que no pueden beneficiarse de ellos.
Juan Antonio Da SilvaPresidente FEFQ
Por eso, desde la FEFQ confiamos en que los tiempos de evaluación y negociación sean lo más ágiles posibles y permitan beneficiar cuanto antes a las personas con fibrosis quística que están esperando la ampliación de indicación y nuevas medicaciones. Es urgente garantizar tratamientos para todos y corregir las desigualdades que aún existen.”
“Es necesario que desde las instituciones sanitarias y administraciones públicas se aceleren los procedimientos para garantizar un acceso equitativo y oportuno a estos tratamientos innovadores. Además, creemos firmemente que el futuro de la fibrosis quística pasa necesariamente por intensificar y apoyar decididamente la investigación científica. Proyectos pioneros como las terapias génicas basadas en ADN y ARNm ofrecen nuevas esperanzas reales y tangibles para pacientes actualmente sin opciones terapéuticas efectivas. Desde la SEFQ apelamos a una mayor inversión en investigación y al compromiso firme de todas las partes implicadas, para avanzar juntos hacia soluciones terapéuticas integrales y definitivas que puedan beneficiar al 100% de las personas con FQ.”
DRA. ESTHER QUINTANAPresidenta SEFQ
Lee y comparte nuestro comunicado por el Día Nacional de la Fibrosis Quística y ayúdanos a mejorar la realidad de las casi 3000 familias que conviven con la Fibrosis Quística en nuestro país.
Las asociaciones de fibrosis quística de las diferentes comunidades autónomas organizan cada año diferentes eventos por el Día Nacional de la FQ. Conoce qué actividades van a celebrarse cerca de ti y participa para formar parte de la gran familia FQ.
La Federación Española de Fibrosis Quística es la organización que agrupa y representa a 15 asociaciones de Fibrosis Quística de las diferentes comunidades autónomas, con más de 4000 socios en toda España.
A su vez, forma la Fundación Española de Fibrosis Quística en su unión con los médicos de la Sociedad Española de FQ, con quienes trabaja en estrecha colaboración.
Dona a nuestra Federación para contribuir a la investigación en Fibrosis Quística o compra a través de nuestras tiendas solidarias.
